全外显子测序——给生命“源代码”做深度体检

如果说前面的筛查项目是“抽查”，那么全外显子测序就是一次彻底的“普查”——堪称目前遗传学筛查的“天花板”操作。

什么是全外显子测序？

如果把人的基因比作一本厚厚的“生命全书”，全外显子测序就不是随便翻几页，而是逐字逐句、一字不落，检查书中所有负责“编写蛋白质”的关键章节——也就是外显子区域。它能覆盖两万多个基因，相当于把基因里的“隐藏bug”全部找出来。

在供精筛查中的应用

全外显子测序可以作为捐精者基因检测的补充应用，以降低遗传疾病在供精后代中发生的风险。越来越多的精子库正在逐步开展对供精者的全外显子测序。

精准匹配，从源头防控

在正常生育中，存在一定比例的子代出生缺陷风险，使用供精生育也无法完全避免。全外显子测序+基因匹配的模式，可以很大程度上降低子代遗传病的发生风险。

实践成果

通过全外显子测序和基因匹配，已帮助多名患者避免了同一致病变异的“偶遇”